הקדמה: מהי מחלה נדירה?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. חלק מהמחלות הללו נגרמות משינויים גנטיים, בעוד שאחרות נגרמות מבחירות אורח חיים או גורמים סביבתיים.
כמה מהמחלות הנדירות הן כדלקמן:
-מחלת הנטינגטון
-דימום מוחי תורשתי
-סיסטיק פיברוזיס
-נוירופיברומטוזיס
-אנמיה חרמשית
מחלה נדירה, מצב נדיר, מה גורם למחלה נדירה
מחלה או מצב נדירים מוגדרים כמחלה הפוגעת בפחות מ-1 מתוך 200 אנשים בארה"ב, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD). זה נקרא גם "הפרעה נדירה" ו"מחלה יתומה".
חלק מהגורמים הידועים למחלות נדירות הם:
-גנטיקה – סביבה – גורמים זיהומיים
הקדמה: מהי מחלה נדירה?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות אנשים מאשר במחלות השכיחות יותר. ישנן סיבות רבות ושונות למחלות נדירות, והן יכולות להיות גנטיות, זיהומיות או סביבתיות.
ארגון הבריאות העולמי (WHO) מגדיר מחלה נדירה כמחלה הפוגעת בפחות מ-1 מכל 2000 אנשים. המשמעות היא שסביר להניח שיהיו פחות מ-200,000 אנשים עם המחלה בארצות הברית.
מחלות נדירות נקראות גם בעיות בריאות נדירות או הפרעות גנטיות נדירות. מדובר במחלות הפוגעות במספר קטן של אנשים באוכלוסייה. לעתים קרובות קשה לאבחן אותם ויכולים להיות קשים לטיפול.
ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות. חלקם יכולים לעבור בירושה מההורים שלך, בעוד שאחרים עשויים להתרחש כאשר יש שינוי בגנים או בכרומוזומים שלך שירשת מהוריך, מה שיכול לקרות במהלך ההריון או לאחר הלידה.
אין תרופה לרוב המחלות הנדירות, אך טיפולים עשויים לעזור עם כמה תסמינים וסיבוכים מהמחלה.
הסטיגמה סביב מחלה נדירה והמאמצים להילחם בה
לעתים קרובות מתעלמים ממחלות נדירות על ידי הקהילה הרפואית בשל השכיחות הנמוכה שלהן. מחלות אלו לעיתים קרובות אינן מובנות ומוגדרות כסטיגמה, מה שמוביל לחוסר מימון למחקר ופיתוח.
חוק המחלות הנדירות משנת 2002 התקבל בארצות הברית כדי לסייע במאבק נגד הסטיגמה הזו ולספק יותר מימון למחקר. החוק מעניק מענקים המממנים מחקר על מחלות נדירות, תוך מתן סיוע טכני על מנת להגביר את המודעות למחלות אלו.
מחלות נדירות הן נושא עולמי שמשפיע על מיליוני אנשים. הסטיגמה סביב מחלות אלו היא אחד החסמים העיקריים לטיפול ולמניעתן.
הסטיגמה סביב מחלה נדירה יכולה להיגרם מגורמים רבים, אך לרוב היא נובעת מחוסר מודעות למחלה. אנשים לא מודעים לכך שהוא בכלל קיים כי לא נעשה עליו מספיק מחקר. סיבה נוספת לסטיגמה היא שאנשים לא יודעים איך להגיב כאשר למישהו יש מחלה נדירה.
מנגנוני התמודדות וכיצד זה משפיע על חיי היומיום שלך כאדם עם מחלה נדירה
מחלה נדירה היא מצב המשפיע על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. קשה מאוד לאבחן ויש מעט מאוד טיפולים זמינים. זה מקשה על אנשים עם מחלה נדירה להתמודד עם האתגרים היומיומיים העומדים בפניהם.
הדרך הנפוצה ביותר שבה אנשים מתמודדים עם מחלות נדירות היא באמצעות טיפול וקבוצות תמיכה. אלה עוזרים להם בכך שהם נותנים להם תחושה של קהילה, דבר שעלול להיות קשה כאשר יש לך מחלה נדירה מכיוון שיש כל כך מעט אנשים שחולקים את המצב שלך.
אחד האתגרים הגדולים ביותר איתם מתמודד מי שחי עם מחלה נדירה הוא חיי היום-יום שלו מכיוון שלעתים קרובות הם נאלצים להתמודד עם תופעות לוואי מהטיפול או התרופות שלו כמו עייפות או בחילות. זה יכול להקשות עליהם לעשות דברים כמו ללכת לעבודה
מחלות נדירות אינן ניתנות לחיזוי ועלולות להיות מסכנות חיים. כאדם עם מחלה נדירה, אתה צריך להתמודד עם חוסר הניבוי של המחלה שלך, חוסר הוודאות מה יקרה אחר כך והפחד לא לדעת מתי תמות.
ישנם מנגנוני התמודדות רבים שאנשים משתמשים בהם כדי להתמודד עם המחלות הנדירות שלהם. לדוגמה, אנשים מסוימים עשויים לנסות למצוא משמעות לחייהם על ידי התנדבות או על ידי עזרה לאחרים עם מחלות דומות לשלהם. אחרים עשויים לנסות לשמור כמה שהם יכולים מהחיים שלהם לפני המחלה על ידי המשך עבודה או לימודים בזמן שהם עדיין מסוגלים. אחרים עשויים לבקש תמיכה ממשפחה וחברים או להשתתף בקבוצות תמיכה לאנשים שיש להם מחלות נדירות.
